Saladuslik luustik on inimene, mitte võõras

Pärast Ata genoomi sekveneerimist leidsid teadlased mutatsioonid seitsmest geenist, mis eraldi või kombinatsioonidena põhjustavad mitmesuguseid luude deformatsioone, näo väärarenguid või luustiku düsplaasiat. Pilt Emery Smithi / Stanfordi kaudu.

Autor Hanae Armitage / Stanfordi ülikool

Tšiili Atacama kõrbes asuvas hüljatud linnas avastati rohkem kui kümmekond aastat tagasi veider, kuue tollise (15 cm) luustik, kus kunagi kuulutati, et tal on maaväline päritolu. Kuid uus analüüs, mis avaldati 22. märtsil 2018 ajakirjas Geenivaramu, tembeldab kõik allesjäänud küsimused isendi koduplaneedi kohta - see on kahtlemata maapealne inimene.

Pärast viie aasta pikkust genoomianalüüsi on Stanfordi mikrobioloogia ja immunoloogia professor Garry Nolan ja California-San Francisco ülikooli arvutusliku tervise teaduste instituudi direktor Atul Butte tuvastanud anomaalse proovi eest vastutavad mutatsioonid. Teadlased leidsid mutatsioone mitmest geenist, mis teadaolevalt reguleerivad luude arengut. Mõnda neist molekulaarsetest veidrustest pole kunagi varem kirjeldatud. Butte ütles:

Mulle näib, et kui arstid teevad patsientide ja nende perede jaoks analüüse, otsime sageli ühte põhjust - ühte üliharuldast või ebaharilikku mutatsiooni, mis selgitab lapse vaevusi. Kuid sel juhul oleme üsna kindlad, et mitmed asjad läksid valesti.

Tema sõnul on see märge, et üksiku mutatsiooni või isegi mutatsioonide otsimine, mis juba teadaolevalt põhjustavad konkreetset haigust, võib teadlasi takistada muude võimalike geneetiliste põhjuste ja omakorda patsientide võimaliku ravi otsimisest.

6-tolline luustik, hüüdnimega Ata, avastati rohkem kui kümme aastat tagasi Tšiili Atacama kõrbes asuvas mahajäetud linnas. Pilt Emery Smithi / Stanfordi kaudu.

Inimene? Primaat? Tulnukas?

Luustik, hüüdnimega Ata, avastati rohkem kui kümme aastat tagasi Tšiili Atacama kõrbes asuvas mahajäetud linnas. Pärast kätega kauplemist ja lõpuks alalise kodu leidmist Hispaanias hakkas mumifitseerunud isend koguma avalikkuse tähelepanu. Seistes kõigest kuus tolli (15 cm) - umbes dollariarve pikkuses - nurga, pikliku kolju ja uppunud, viltuste silmadega pistikupesadega, hakkas internet mullitama teistest maailmast pärit hullabalooga ja rääkima ET-st. Nolan ütles:

Olin sellest isendist ühe sõbra kaudu kuulnud ja mul õnnestus sellest pilt saada. Te ei saa seda isendit vaadata ja arvata, et see pole huvitav; see on üsna dramaatiline. Ütlesin siis oma sõbrale: "Vaata, mis see ka pole, kui ma saan DNA-d, saan ma seda analüüsi teha."

Nolan püstitas rekordi Stanfordi radioloogia kliinilise professori ja teatud tüüpi luuhaiguse eksperdi Ralph Lachmani abiga. Nende analüüs näitas otsustavat järeldust: see oli raskete geneetiliste mutatsioonide all kannatanud emaslooma, tõenäoliselt loote, luustik. Lisaks nägi Nolan, et Atal, ehkki suure tõenäosusega lootel, oli kuueaastase inimese luukoostis, mis näitab, et tal oli harvaesinev luu vananemisprobleem.

Ata füüsilisuse geneetiliste aluste mõistmiseks pöördus Nolan Butte poole abi saamiseks genoomi hindamisel. Ta võttis väljakutse vastu ja viis läbi nii põhjaliku töökorralduse, et see tõusis peaaegu patsientide ravi tasemele. Butte märkis, et mõned inimesed võivad imestada selliste põhjalike analüüside mõtte üle. Ta ütles:

Arvasime, et see on huvitav harjutus tänapäeval kasutatavate tööriistade rakendamisel, et näha tõesti seda, mida me võiksime leida. Selle tüdruku fenotüüp, sümptomid ja suurus olid äärmiselt ebaharilikud ning sedalaadi tõeliselt mõistatuslikke vanu proove analüüsides õpetatakse meile paremini, kuidas analüüsida tänapäeva laste laste DNA-d.

Uued teadmised vana skeleti kaudu

Mängitavate geneetiliste draiverite mõistmiseks ekstraheerisid Butte ja Nolan Ata ribidest väikese DNA-proovi ja sekveneerisid kogu genoomi. Luustik on umbes 40 aastat vana, nii et selle DNA on kaasaegne ja endiselt suhteliselt puutumatu. Pealegi näitasid kogu genoomi järjestamisel kogutud andmed, et Ata molekulaarne koostis on kooskõlas inimese genoomi omaga. Nolan märkis, et 8 protsenti DNA-st oli inimese DNA-ga sobimatu, kuid selle põhjuseks oli lagunenud proov, mitte maaväline bioloogia. (Hiljem suutis keerukam analüüs Nolani sõnul sobitada kuni 98 protsenti DNA-st.)

Genoomitulemused kinnitasid Ata i Tšiili põlvnemist ja näitasid üles seitsme geeni mutatsioonide arvu, mis eraldi või kombinatsioonidena põhjustavad mitmesuguseid luude deformatsioone, näo väärarenguid või luustiku düsplaasiat, mida üldisemalt nimetatakse kääbusvormiks. Mõnda neist mutatsioonidest, ehkki leidunud juba teadaolevalt haigusi põhjustavates geenides, polnud kunagi varem seostatud luude kasvu ega arenguhäiretega.

Nende uute mutatsioonivariantide tundmine võib olla kasulik, ütles Nolan, kuna need lisavad teadaolevate mutatsioonide hoidlasse seda tüüpi luu- või füüsiliste häiretega inimestelt otsimist.

Minu jaoks oli see uuring, mis tegelikult tuli idee, et me ei peaks uurimist lõpetama, kui leiame ühe geeni, mis võib sümptomit selgitada. Võib juhtuda, et valesti läheb mitu asja ja see on väärt täieliku selgituse saamist, eriti kui suundume geeniteraapiale aina lähemale. Eeldatavasti saaksime ühel päeval mõned neist häiretest parandada ja tahame veenduda, et kui on olemas üks mutatsioon, siis teame, et aga kui neid on mitu, seda teame ka meie.

Alumine rida: Uue analüüsi kohaselt on veider, kuue tollise (15 cm) luustik, kelle kohta kuulutati kunagi maavälist päritolu, inimnaine.